선단거대증(acromegaly, 말단 거대증) 및 거인증의 원인과 증상, 진단 방법, 치료법을 소개합니다. 적절한 치료로 일상생활에 큰 지장이 없도록 할 수 있습니다.
선단거대증(말단 거대증) 또는 거인증이란?
선단거대증(말단 거대증)은 아크로메갈리라고도 불리며, 성장 호르몬의 과잉 분비로 손과 발이 비정상적으로 커지거나 얼굴 형태가 변화하는 질병입니다. 이 질병은 100만 명당 35명이 발병할 정도로 드물며, 주로 4065세 사이에서 많이 발생합니다. 질병은 서서히 진행되기 때문에 증상이 뚜렷하게 나타날 때까지 시간이 오래 걸릴 수 있으며, 정확한 진단을 내리기까지 수년이 걸리는 경우도 많습니다. 어린이의 경우 성장 호르몬이 과다 분비되어 뼈가 전반적으로 성장하며, 특히 키가 급격히 자라거나 손발이 길어지는 현상이 나타납니다. 이때는 ‘거인증(하수체성 거인증)’이라고 불립니다. 이 병은 일반적으로 잘 알려져 있지 않아서, 증상에 대한 오해와 얼굴 변화에 대해 괴로워하는 환자들이 적지 않습니다.
원인
선단거대증의 대부분은 뇌의 깊은 곳에 위치한 하수체에 발생한 양성 종양이 원인입니다. 하수체는 호르몬을 분비하는 기관으로, 성장 호르몬, 부신피질 자극 호르몬, 프로락틴, 갑상선 자극 호르몬 등 다양한 호르몬을 분비합니다. 하수체에 ‘성장 호르몬 생성 하수체 선종’이라고 불리는 종양이 생기면 성장 호르몬이 과다하게 분비되어 손과 발의 비대 등을 초래하게 됩니다. 또한, 특정 암 종양(예: 췌장이나 폐에서 발생한 종양)이 호르몬을 분비하여 하수체에 영향을 미쳐 성장 호르몬이 과잉 분비되는 경우도 있습니다. 이 질병은 종양 자체의 영향과 호르몬 과잉 분비의 두 가지 원인으로 증상이 나타날 수 있습니다.
증상
주요 증상으로는 손발이 커지는 것 외에도, 눈썹 사이와 광대뼈가 돌출되거나, 코, 입술, 귀가 비대해지고, 하악이 튀어나와 교합에 문제가 생기는 등의 얼굴 형태의 변화가 나타납니다. 또한, 혀가 두꺼워지며 수면 무호흡증을 유발할 수 있습니다. 그 외에도 대사에 이상이 생기고, 당뇨병, 고혈압, 지질 이상증 등이 나타날 수 있으며, 심장 비대나 만성 호흡 부전과 같은 순환기 및 호흡기 질환을 동반하는 경우도 많습니다. 다른 증상으로는 두통, 시야 좁아짐, 목소리가 낮아짐, 땀을 많이 흘림, 여성의 경우 월경 불순이나 이유 없는 모유 분비 등이 있을 수 있습니다. 거인증의 경우에는 키가 크게 자라거나 손발이 길어지는 것 외에도, 사춘기 지연이나 성기 발달 이상이 나타날 수 있습니다.
검사 및 진단
진단은 손발의 비대와 얼굴 형태를 살피는 것으로 시작됩니다. 또한, 두통이나 월경 이상, 고혈압, 어린이의 경우 비정상적으로 높은 키 등이 있는지 확인하여 선단거대증이나 거인증을 의심할 수 있습니다. 추가로, 혈액 검사로 성장 호르몬 분비에 이상이 없는지 체크합니다. 성장 호르몬(Growth Hormone)과 인슐린 유사 성장 인자-1을 측정하여 두 수치가 모두 높을 경우 진단이 확정됩니다. 또한, 뇌의 MRI나 CT 검사를 통해 하수체에 종양이 있는지, 그 상태를 확인합니다. 다만, 성장 호르몬은 선단거대증이나 거인증이 아니어도 높게 나타날 수 있으므로, 시각적 증상이나 영상 검사를 제외한 경우에는, 성장 호르몬 농도를 억제하는 물질(일반적으로 포도당)을 경구로 투여하여 억제되지 않는지 확인해야 합니다.
치료
하수체에 종양이 발견되면, 전신 질환이 있어 마취나 수술이 어려운 경우를 제외하고, 수술로 종양을 제거하는 것이 기본적인 치료법입니다. 수술 방법으로는 ‘경두개골동 수술(하디 수술)’이라는 방법을 사용하며, 수술용 현미경과 내시경을 통해 콧구멍을 통해 종양을 제거합니다. 종양이 커서 콧구멍을 통과할 수 없는 경우에는 개두 수술을 시행할 수 있습니다. 이를 통해 성장 호르몬의 과잉 분비가 안정되며, 대부분 다른 호르몬에도 영향을 미치지 않는다고 알려져 있습니다. 수술로 개선되지 않는 경우에는 약 치료와 함께 방사선 치료를 추가할 수 있습니다. 방사선 치료는 종양에 정확히 방사선을 쏘는 방법으로, 감마 나이프나 사이버 나이프와 같은 장비를 사용합니다. 또한, 고혈압이나 당뇨병 등 합병증이 동반된 경우, 해당 질환에 대한 치료도 함께 진행됩니다. 선단거대증이나 거인증은 장기간 방치하면 여러 합병증을 일으킬 수 있으나, 적절한 치료를 받으면 대부분 일상생활에 큰 지장이 없이 생활할 수 있습니다.
