이번 글에서는 선천성 심질환의 원인과 증상, 진단 방법, 치료법에 대해 설명해 보겠습니다.
선천성 심질환이란?
선천성 심질환(congenital heart disease)은 태어날 때부터 존재하는 심장 질환을 총칭하는 용어입니다. 심장의 중격에 구멍이 생기거나, 심장 판막의 기능이 떨어지거나, 심장의 방이 정상보다 적은 등 다양한 형태가 있습니다. 대체로 ‘청색증성 심질환’과 ‘비청색증성 심질환’으로 나눌 수 있습니다. 청색증성 심질환은 얼굴이나 입술, 손발이 파랗게 변하는 증상이 특징입니다. 선천성 심질환은 작은 결손을 포함하면 신생아 100명 중 1명이 겪을 정도로 흔하며, 그중에서도 심실 중격 결손, 폐동맥 협착, 심방 중격 결손 등이 많이 발생합니다.
원인
선천성 심질환의 원인은 유전자 질환이나 염색체 이상이 포함될 수 있지만, 대부분의 경우 원인이 불명확한 다인자 유전으로 태아의 심장이 형성되는 과정에서 문제가 발생했기 때문이라고 여겨집니다. 최근에는 초음파(에코) 검사를 통해 태아 시점에서 심장 이상을 발견할 수 있게 되었으며, 심장 이상은 대개 20주경에 확인할 수 있는 경우도 있습니다. 그러나 정확한 원인은 대부분 명확히 규명되지 않으며, 일부 어머니의 건강 상태도 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 임신 중의 흡연, 알코올 섭취, 태아에게 나쁜 영향을 미칠 수 있는 약(리튬, 탈리도마이드 등), 풍진 바이러스 감염, 당뇨병이나 자가면역질환 등은 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다.
증상
선천성 심질환의 증상은 질환의 종류에 따라 다릅니다. 청색증성 심질환에서는 아이가 울거나 변을 볼 때, 또는 열이 나면 청색증이 심해지는 특징이 있습니다. 이는 혈액에 산소가 부족한 상태로 심장에 구멍이 생기거나 판막에 이상이 있을 경우, 폐에서 충분한 산소를 공급하지 않고 혈액이 전신으로 흐르기 때문입니다. 반면 비청색증성 심질환에서는 심장과 폐 사이에 많은 혈액이 순환하지 않고 되돌아가게 되어 큰 부담이 생깁니다. 이로 인해 호흡이 빨라지고 땀을 많이 흘리며, 수유를 잘 하지 않거나 체중이 감소하는 특징도 나타날 수 있습니다.
검사 및 진단
선천성 심질환의 진단은 문진과 신체검사를 바탕으로 하며, 심전도 검사, 심장 초음파(에코) 검사, 흉부 엑스선 검사, CT 검사, MRI 검사 등의 영상 진단과 혈액 검사를 통해 심장의 모양과 크기, 심실·심방, 혈관, 판막 상태, 부정맥 등을 정밀하게 확인합니다. 또한, 수술이 필요한 경우에는 심장 카테터 검사를 시행할 수 있습니다. 이 검사는 심방이나 심실 등에 카테터를 삽입하여 혈압과 산소 농도를 측정하고, 조영제를 사용해 엑스선 촬영을 통해 혈액 순환 상태를 관찰하는 방법입니다. 이를 통해 심장의 구멍 위치나 크기를 확인할 수 있습니다. 검사 여부는 질환이나 환자의 전반적인 상태에 따라 다릅니다.
치료
심실 중격 결손증이나 심방 중격 결손증처럼 심실이나 심방에 구멍이 있는 유형의 질환에서는 구멍이 작은 경우 자연적으로 닫히기도 하지만, 필요에 따라 수술이나 카테터 치료를 통해 구멍을 막는 치료가 진행됩니다. 폐동맥판 협착 등의 판막에 문제가 있는 질환에서는 카테터에 부착된 풍선으로 협착된 판막을 확장하거나 인공 판막을 삽입하는 치료가 진행됩니다. 그 외에도 동맥 스위치 수술, 혈관 우회 수술, 약 치료 등 다양한 치료 방법이 존재합니다. 선천성 심질환은 종류가 다양하고, 치료가 필요하지 않은 경우, 자연 치유가 기대되는 경우, 즉시 치료가 필요한 경우, 치료가 어려운 경우 등이 있습니다. 따라서 각 질환과 상태에 맞는 적절한 치료 방법을 선택하는 것이 중요합니다.
예방 방법
수술 후에는 나이와 관계없이 주기적인 검진이 필요합니다. 학동기 이상의 나이에서는 운동이나 식사에 제한이 있을 수 있으므로, 환자와 가족이 병에 대해 충분히 이해하고 의사의 지시를 따르는 것이 중요합니다. 또한 과도한 비만은 심장에 부담을 주는 원인이 되므로, 가능한 범위 내에서 운동을 하고 균형 잡힌 식사를 하는 것이 좋습니다. 심질환 치료법이 발전하면서 선천성 심질환 환자들이 많이 생존하게 되었고, 성인이 된 선천성 심질환 환자(‘성인 선천성 심질환 환자’)의 수도 증가하고 있습니다. 심부전 증상이 있을 경우, 고혈압 등으로 후천적으로 발생한 심질환과 치료 방침이 다를 수 있으므로, 전문의의 판단을 받아 적절하게 관리하는 것이 중요합니다.
