다낭성 신장병(ADPKD, ARPKD)의 원인부터 증상, 진단, 치료 방법까지 상세히 알아보세요. 유전성 질환으로 신부전 위험을 동반한 이 질환의 관리법과 예방 팁도 정리해 보겠습니다.
다낭성 신장병이란?
다낭성 신장병(autosomal dominant polycystic kidney disease)은 신체의 체액이 담긴 주머니, 즉 낭종이 좌우 신장에 생기는 질환입니다. 낭종 자체는 악성이 아니지만, 나이가 들수록 크기가 커지고 개수가 늘어나면서 신장 기능이 점차 저하됩니다. 주로 성인기에 발병하며, 70세가 될 때까지 약 절반의 환자가 신부전에 이르러 인공투석이 필요로 할 수 있다고 합니다. 또한, 신장뿐만 아니라 다른 장기에도 낭종이 생기거나 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 이 질환은 유전성으로, 유전 방식에 따라 상염색체 우성 다낭성 신장병(ADPKD)와 상염색체 열성 다낭성 신장병(ARPKD) 두 가지로 나뉩니다.
원인
신장에는 요세관이라는 관이 있어 요의 흡수를 조절합니다. 이 조절 기능은 PKD라는 유전자에 의해 관리되며, 이 유전자가 정상적으로 작동하는 한 낭종은 생기지 않습니다. 하지만 어떤 이유로든 PKD 유전자에 돌연변이가 발생하면 조절 기능이 망가져 낭종이 형성됩니다. 상염색체 우성 다낭성 신장병(ADPKD)은 이 메커니즘으로 발병합니다. PKD 유전자는 다시 PKD1과 PKD2로 나뉘며, PKD1 유전자 이상이 더 흔합니다. 증상의 정도는 개인차가 있지만, 일반적으로 PKD2 유전자가 원인일 때 증상이 더 가볍다고 알려져 있습니다. 반면, 상염색체 열성 다낭성 신장병(ARPKD)은 PKHD1이라는 다른 유전자의 변이로 발생하며, 특히 신생아 시기에 발병하는 경우가 많습니다.
증상
초기에는 뚜렷한 증상이 나타나지 않는 경우가 흔합니다. 하지만 질환이 진행되면 신장과 간이 커지면서 혈뇨, 복통, 허리나 등 통증 등이 나타날 수 있습니다. 혈뇨는 격렬한 운동이나 외상으로 신체에 큰 충격을 받은 후 자주 관찰됩니다. 이 외에도 복부 팽만감, 식욕 부진, 피로감, 두통, 숨 가쁨, 낭종 감염으로 인한 발열 등의 증상이 동반될 수 있습니다. 요로결석도 자주 발생합니다. 또한, 신장 외 다른 장기에 합병증이 생길 수 있으며, 간에 낭종이 생기거나 고혈압, 뇌동맥류(뇌혈관에 생기는 혹) 등이 발생할 수 있습니다. 특히 뇌동맥류는 파열 시 지주막하출혈을 일으킬 수 있어 주의가 필요합니다.
진단
진단은 먼저 문진을 통해 혈뇨, 복통 등 자각 증상 여부와 과거 병력, 가족력(가족 중 다낭성 신장병 환자 유무)을 확인합니다. 이후 혈압, 복부 둘레, 심음, 신체 부종 등을 점검하고, 복부 초음파(에코), 복부 CT, 복부 MRI 등의 영상 검사를 통해 낭종을 확인합니다. 영상 검사는 신장 외 장기의 합병증 여부도 파악하는 데 유용하며, 두부 MRI로 뇌동맥류 유무를 확인하는 것도 중요합니다. 이 모든 결과를 종합해 진단을 확정하며, 가족력 유무를 기준으로 나이와 증상을 참고하여 보건복지부 가이드라인에 따라 진행됩니다.
치료
현재 다낭성 신장병을 근본적으로 치료하는 방법은 없습니다. 따라서 신장 기능을 최대한 유지하기 위한 다양한 치료를 병행합니다. 약 치료로는 토바프탄이라는 경구 약이 사용됩니다. 이 약은 항이뇨호르몬을 차단해 낭종 생성과 성장을 촉진하는 물질(cAMP)의 활성을 줄이고 신장 기능을 보호합니다. 또한, 혈압 조절을 위해 다양한 항고혈압제를 사용해 증상 진행을 억제합니다. 약 외에도 하루 2.5~4리터의 물을 섭취하는 적극적인 수분 섭취가 권장됩니다. 혈압 관리는 생활습관 개선으로 시작하며, 효과가 없을 경우 항고혈압제를 추가합니다. 식이 관리도 필수로, 염분과 지방 섭취를 줄여 혈압을 조절합니다. 신장 비대에 따른 복부 압박 증상이 심해지면 낭종 개창술, 신동맥 색전술, 신장 절제술 등을 시행할 수 있습니다. 신부전이 심해져 요 배출이 어려워지면 인공투석이나 신장 이식이 필요할 수 있습니다.
예방 및 치료 후 주의사항
다낭성 신장병은 유전성 질환이므로 예방은 불가능하지만, 염분 섭취를 줄이고 혈압을 관리하며 충분한 수분을 섭취하면 신부전 진행을 어느 정도 늦출 수 있습니다. 또한, 뇌동맥류 여부를 정기적으로 확인해 뇌출혈을 예방하는 것도 중요합니다. 다낭성 신장병은 조기 발견과 꾸준한 관리가 필수입니다. 증상과 합병증을 이해하고 적절한 치료를 통해 삶의 질을 유지하세요. 궁금한 점이 있다면 전문의와 상담하시길 권장합니다.
